Edição: 1ª Edição
Autor: Antonio Fernando Ribeiro | Maura Mikie Fukujima Goto | Carmela Maggiuzzo Grindler | Sofia Helena Valente de Lemos-Marini
Acabamento: Brochura
ISBN: 9788554651763
Data de Publicação: 01/03/2019
Formato: 23 x 16 x 1 cm
Páginas: 176
Peso: 0.4kg
Sinopse
A ideia para a edição deste livro nasceu do desejo de compartilhar o conteúdo do curso pré-congresso Triagem Neonatal – Necessidade? Realidade? Utopia?, do VII Congresso Brasileiro Multidisciplinar de Fibrose Cística, organizado pela equipe do Centro Especializado de Referência em Fibrose Cística da Unicamp. Talvez pela carência deste tipo de material, cada colega a quem recorremos para escrever os capítulos foi trazendo entusiasmo pela causa e apontando novos caminhos. Todas as sugestões foram incorporadas e aqui está a obra Triagem Neonatal e Doenças Raras, muito maior do que a proposta inicial, com conteúdo rico, conquistado pela generosidade dos vários autores engajados na luta pela triagem neonatal e dispostos a partilhar seu conhecimento e sua experiência. Trata-se de um material muito útil para pediatras, sanitaristas, gestores da saúde pública e da atenção privada e para todas as equipes multiprofissionais envolvidas no processo da triagem neonatal.
1. EVOLUÇÃO HISTÓRICA DA TRIAGEM NEONATAL NO BRASIL . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
Paula R. Vargas
2. TRIAGEM NEONATAL BIOLOGICA. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
Maura M. Fukujima Goto
3. FENILCETONURIA. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25
Paula R. Vargas
4. HIPOTIREOIDISMO CONGENITO. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37
Marcia Maria Costa Giacon Giusti
5. ACOMPANHAMENTO MULTIPROFISSIONAL DE INDIVÍDUOS COM
HEMOGLOBINOPATIAS. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 43
Silvia Regina Brandalise
6. FIBROSE CÍSTICA: EPIDEMIOLOGIA E ASPECTOS CLINICOS. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 53
Antonio Fernando Ribeiro Aline C. Gonçalves
7. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA POR DEFICIÊNCIA DA 21-HIDROXILASE –
INTERPRETANDO UM TESTE POSITIVO . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 61
Mirela Costa de Miranda Giselle Y. Hayashi Tania A. S. S. Bachega
8. DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 67
Denise Christofolini Flavia Balbo Piazzon
9. CENTROS ESPECIALIZADOS DE REFERÊNCIA EM FIBROSE CÍSTICA –
UM MODELO DO CUIDADO INTEGRAL PARA DOENÇAS RARAS. . . . . . . . . . . . . . . . 73
Carmela Maggiuzzo Grindler
10. PERSPECTIVAS DA TRIAGEM NEONATAL EM CURTO, MÉDIO E LONGO PRAZOS . . . 81
Clement L. Ren Traduzido por Maura M. Fukujima Goto
11. TRIAGEM NEONATAL PARA FIBROSE CÍSTICA – PONTOS DE CORTE PARA
A TRIPSINA IMUNORREATIVA. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 91
Alberto Andrade Vergara
12. REVENDO PONTOS DE CORTE DO TSH NO HIPOTIREOIDISMO CONGENITO. . . . . . 97
Flavia Corrêa Christensen Adad Sofia Helena V. de Lemos-Marini
13. MÉTODOS ALTERNATIVOS PARA A TRIAGEM NEONATAL DA FIBROSE CÍSTICA . . . 101
Paulo Cesar Kussek
14. DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE DOENÇAS GENÉTICAS RARAS. . . . . . . . . . . . . . . . 107
Carmen Silvia Bertuzzo
15. ACONSELHAMENTO GENÉTICO EM DOENÇAS RARAS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 117
Elaine Lustosa-Mendes Salmo Raskin
16. SAÚDE REPRODUTIVA EM DOENÇAS RARAS. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 123
Caio Parente Barbosa Renato de Oliveira Bianca Bianco Denise Christofolini
Marina Acosta de Mendonça
17. DIMENSÕES QUE INTERFEREM NA ADESÃO AO TRATAMENTO EM
DOENÇA CRONICA. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 131
Luciana Martins Saraiva Vanessa Gimenes Gomes Brilhante
18. ACONSELHAMENTO NUTRICIONAL NAS DOENÇAS DA TRIAGEM NEONATAL. . . . . 139
Renata Rodrigues Guirau Roberto José Negrão Nogueira
19. PERSPECTIVES OF NEONATAL SCREENING IN THE SHORT, MEDIUM AND
LONG TERM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 145
Clement L. Ren
ÍNDICE REMISSIVO. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 155
